Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Genetyczne podstawy lunatykowania
10 lutego 2011, 12:46Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology).
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Ciąże chronią przed rakiem piersi również kobiety z grupy ryzyka
11 marca 2019, 13:23Liczne ciąże i karmienie piersią chronią przed rakiem piersi nie tylko kobiety, które są standardowo narażone na tę chorobę, ale również te panie, u których ryzyko wystąpienia nowotworu jest większe. Badacze z Columbia University Mailman School of Public Health oraz Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale w Paryżu potwierdzili, że dobroczynne skutki ciąż są widoczne też u kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2
Odkryto przyczyny przymusu wyrywania włosów
28 września 2006, 16:01Określone geny mogą zwiększać prawdopodobieństwo kompulsywnego wyrywania włosów, nazywanego trichotillomanią. Zaburzenie dotyczy od 3 do 5 procent populacji. U osób z trichotillomanią występuje znaczna utrata włosów, a nawet łyse placki. Towarzyszy ona różnym zaburzeniom psychicznym, takim jak zespół Tourette'a, depresja, lęk czy zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.
Terapia genowa przywraca wzrok
14 sierpnia 2009, 06:23Amerykańscy badacze ponownie udowadniają, że terapeutyczne DNA może leczyć choroby, wobec których medycyna była dotychczas bezsilna.
Mutacja wyjaśnia powstawanie trzustki
15 grudnia 2011, 11:34Zidentyfikowano kolejną mutację prowadzącą do agenezji trzustki (u dotkniętych nią osób organ się nie wykształca). Okazuje się, że GATA6 odgrywa kluczową rolę w rozwoju komórek trzustki. Dzięki opisanemu odkryciu możemy lepiej zrozumieć mechanizm przekształcania komórek macierzystych w dojrzałe wyspecjalizowane komórki.
Zabójcza miedź
24 lutego 2016, 10:41Badania przeprowadzone na University of Southampton wykazały, że miedź błyskawicznie zabija bakterie gronkowca złocistego, zarówno formę oporną na metycylinę (MRSA), jak i podatną na jej działanie (MSSA). Często dotykane powierzchnie to potencjalny wektor przenoszenia infekcji.
Naukowcy obliczyli globalną masę SARS-CoV-2
11 czerwca 2021, 09:55Naukowcy z izraelskiego Instytutu Weizmanna oraz Kalifornijskiego Instytutu Technologicznego (Caltech) obliczyli masę wszystkich wirusów SARS-CoV-2, które zainfekowały ludzi na całym świecie. Na łamach Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) badacze wyjaśniają, w jaki sposób dokonali obliczeń i jak ich praca może przyczynić się do lepszego zrozumienia procesów zachodzących w zainfekowanym organizmie.
Hiszpańska zagadka rozwiązana
21 lutego 2008, 09:24Zaledwie dwie mutacje zadecydowały o tym, że słynna epidemia grypy hiszpanki pochłonęła aż 50 milionów ofiar - donoszą specjaliści z Masachussets Institute of Technology (MIT). Co ciekawe, wirus, który zaatakował Europę w 1918 roku, przeniósł się na człowieka bezpośrednio z ptaków, podobnie jak słynna w ostatnich latach "ptasia grypa" H5N1.
